Poznámky z CIMCON 2018 - Individualizing Medicine Conference: Advancing Care Through Genomics, Mayo Clinic, Rochester, USA
11.-14. září 2018
Možnost navštívit Centrum personalizované medicíny v Mayo Clinic a jím organizovanou prestižní konferenci CIMCON 18, přišla přesně v den mých narozenin v polovině srpna. Připadalo mi, že spíše bdím a jedná se o pouhý sen. Sen se však stal skutečností ve chvíli, kdy jsem nastoupil na palubu Boeingu 767 na letišti ve Frankfurtu nad Mohanem směr Rochester v Minnesotě. Tehdy jsem pochopil, že vše je skutečné…
Konferenci zahájil prof. Keith Stewart, M.B., Ch.B., který na úvod popsal aktuální stav personalizované medicíny těmito slovy: „V průběhu posledních 15 let po dokončení projektu lidský genom se stovky tisíc pacientů podrobili analýze sekvence DNA, která pomohla určit příčinu jejich onemocnění a léčit je precizně. Patnáct let je velmi krátký čas v dějinách medicíny a stále je toho hodně, co nevíme. Intenzivní výzkum pomáhá porozumět této rychle se rozvíjející oblasti zdravotní péče a jejímu praktickému využití v klinické praxi.“
A následovalo jeho shrnutí 6 revolučních možností personalizované medicíny:
1. Prediktivní genomika: Genomické testování se přesouvá od klinických studií na nemocných pacientech ke skupině zdravých pacientů s cílem včasné prevence onemocnění
Cena analýzy sekvence DNA se za posledních 15 let prudce snížila (miliónkrát), což umožňuje provádění testů i u zdravých pacientů s cílem včas předcházet onemocněním. Právě Mayo Clinic nyní intenzivně zkoumá, jak by genomická analýza mohla být začleněna do běžné preventivní péče tak, jako je to dnes u například screeningu vysokého tlaku, cholesterolu nebo některých forem rakoviny.
2. Prevence rakoviny: Genomické vyšetření odhaluje nové dědičné formy rakoviny, a to i u pacientů bez rodinné anamnézy výskytu rakoviny.
Jde o tzv. hereditární sporadické formy rakoviny, které nejsou odhalitelné rodinnou anamnézou. Výzkum posledních let tak potvrzuje obrovský význam genomického testování jako ideálního nástroje včasného screeningu rakoviny na základě genetické predispozice u dosud zcela zdravých pacientů.
3. Tekutá biopsie: Nová forma krevních DNA testů umožňuje zjistit přítomnost rakoviny, sledovat reakci na probíhající léčbu a odhalit recidivu rakoviny dříve, než způsobí klinicky pozorovatelné komplikace.
Test totiž zkoumá volně kolující DNA nádorových buněk, které cirkulují v krevním oběhu. Umožňuje tak nalézt rakovinu v rané fázi, kdy je nejlépe vyléčitelná.
4. CAR T-cell „nanoboti“: Geneticky upravené T-lymfocyty (Chimeric Antigen Receptor T-cell) využívají potenciálu naší vlastní imunity, kdy geneticky upravený lymfocyt je schopen cíleně zlikvidovat nádorové buňky.
5. Augmented human intelligence: Umělá inteligence (AI - Artificial Intelligence), také známá jako rozšířená lidská inteligence (Augmented Human Intelligence), je a bude využívána pro individuální diagnostiku a léčbu.
Tato forma inteligence spojuje know-how lékaře s hlubokou počítačovou analýzou, která rozpozná příznaky a trendy, které by mohly vést k včasné diagnostice a úspěšné léčbě onemocnění.
6. Farmakogenomika: Testování genů pro určení správného léku ve správné dávce.
Farmakogenomika je oblast personalizované medicíny, která zkoumá, jak genetická predispozice ovlivňuje metabolismus léků i reakci na léky. Například Mayo Clinic vkládá výsledky farmakogenomických testů více než 11 000 pacientů do elektronické podoby tak, aby tyto informace mohly vést předepisující lékaře k bezpečnějším a účinnějším lékům včetně jejich dokonale správného dávkování.
Již při zahájení konference jsem tak cítil velkou úlevu z toho, že má cesta nebyla zbytečná. V našem Centru 5Pmedicine Kliniky MEDICAL BEAUTY totiž nyní již rutinně využíváme 5 z výše uvedených revolučních možností. Právě jen - CAR T-cell „nanoboti“ - spadají do oblasti superspecializovaných klinik nejčastěji univerzitních, v Česku fakultních, nemocnic.
Začátek konference více než slibný. I příspěvky v blogu tak budou pokračovat.
MUDr. Petr Hora, MBA
https://www.linkedin.com/in/petrhora/
