Prediktivní genomika: Přesun genomického testování od nemocných ke zdravým pacientům

Nebylo snad na konferenci povolanějšího lékaře než Dr. Erica Greena, nástupce legendárního Dr. Francise S. Collinse, ředitele National Human Genome Research Institute (NHGRI)  a taktéž National Institutes of Health (NIH), který by popsal dramatický vývoj genomiky od dokončení projektu Lidský genom v roce 2003 k prediktivní genomice v dnešní podobě precizní medicíny.

Dr. Eric Green zdůraznil, že se cena „čtení“ DNA snížila více než miliónkrát, čas vyšetření se snížil na dny, což umožňuje efektivní provádění testů i u zdravých pacientů s cílem včas předcházet onemocněním. Navíc zdůraznil i další prokázané objevy:

-       Odhalení dosud neznámých genetických vazeb vzniku rakoviny

-       Pochopení interakce léků a genů pomocí farmakogenomiky

-       Nově lze pomocí genomického testování identifikovat více než 4000 vzácných genetických onemocnění

-       Revoluci v oblasti prenatální péče, neboť zdraví plodu lze posoudit pomocí genetického testování z matčiny krve lépe než u invazivních testů, jako je například s riziky spojená amniocentéza

"Jakmile se někdo dotkne medicíny, už to není jen vědecká disciplína," řekl Dr. Eric Green, "Existuje totiž naše společenská odpovědnost s tím, co děláme s těmito informacemi.“

Genetické testování se v uplynulém desetiletí stalo samozřejmostí: pro příbuzné pacientů postižených rakovinou pankreatu, prsu a jiných druhů rakoviny; pro záhadné a vzácné dětské nemoci; a pro plánování léčby v případech rakoviny plic a dalších vybraných klinických stavů.“

Jeho slova skvěle doplnil Dr. Michael Joyner, "můj" kolega anesteziolog z Mayo Clinic:

„Pacienti se zajímají zejména poté, co ztratili svého dědečka, strýce a tetu na rakovinu a zjistí, jaké informace by genetické testy pro ně či pro jejich děti mohly obsáhnout. Může totiž nastat situace, že by například Vaše dcera zvažovala preventivní operaci, včetně hysterektomie (odstranění dělohy) a dvojité mastektomie (odstranění mléčné žlázy), dokud by testování nezjistilo, že naštěstí nesdílí rodovou genetickou vlastnost rakoviny - konkrétně mutaci genu BRCA2. Operace by tak byla zbytečná.“

Na rozdíl mezi současnou medicínou, založenou na stanovení diagnózy a léčby příznaků, a možnostmi současné analýzy DNA včetně WGS s včasnou předpovědí možností vzniku onemocnění, poukázala Dr. Birgit Funke, Ph.D., FACMG z Veritas Genetics. Zdůraznila i samotnou odpovědnost pacientů za své zdraví a také nové možnosti „soukromého“ genetického testování v této oblasti. Ukázala taktéž na nutnost nezbytné interpretace získaných dat v genomice školeným odborníkem a stanovení nejvhodnějšího postupu pro daného pacienta ve spolupráci s klinickým specialistou.

Stále však platí slova již výše uvedeného nestora genomické medicíny, Dr. Francise S. Collinse, z knihy Řeč života:

„Po staletí jsme se považovali za zdravé, dokud se neobjevily příznaky nějaké choroby. Když byla choroba diagnostikována, správně nebo chybně, dostalo se nám standardní léčby. Lidskému tělu jsme se prostě nevěnovali pozornost, dokud nás něco nebolelo.

Dnes víme, že každý z nás se narodil s desítkami genetických chyb. Neexistuje naprosto dokonalý lidský jedinec. Ale ne všechny chyby v našem dědičném materiálu jsou stejné, a proto jeden typ léčby není vhodný pro všechny, kdo trpí stejnou chorobou. Nemění se jen medicína, ale zásadně se mění náš přístup k lidskému tělu.“

Po vyhodnocení všech bloků s touto tématikou jsem s uspokojením zjistil, že pracujeme se shodnými analytickými metodami jako Mayo Clinic. A to je pro nás a naše pacienty Centra 5P Medicine výborná zpráva.

Těším se na budoucnost!

MUDr. Petr Hora, MBA

https://www.linkedin.com/in/petrhora/