Poznámky z CIMCON 2018: Individualizing Medicine Conference: Advancing Care Through Genomics, Rochester, USA
Poznámky z CIMCON 2018: Individualizing Medicine Conference: Advancing Care Through Genomics, Rochester, USA
Novou možnost v odhalení předpokladů (predispozic) k rakovině představil na konferenci CIMCON18 Dr. Michael Berger, Ph.D. z Memorial Sloan Kettering (MSK) Cancer Center v New Yorku. Jeho koncept nazvaný MSK-Integrated Mutation Profiling of Actionable Cancer Targets (MSK-IMPACT) totiž umožňuje odhalit predispozice ke vzácným, ale dědičným formám rakoviny, na základě analýzy 468 genů.
Dr. Berger ve své prezentaci ukázal příklad 67leté pacientky, která byla před několika lety úspěšně vyléčena z rakoviny prsu, ale následně se vyvinul nádor v lymfatické uzlině v oblasti axily. Tento nádor byl považován za recidivu rakoviny prsu – ale jen do doby, dokud u pacientky nebyl proveden test MSK-IMPACT.
"Na základě genomické analýzy jsme si uvědomili, že existuje 96% šance, že to není rakovina prsu, ale rakovina plic," řekl doktor Berger. "V důsledku této nové diagnózy nebyla pacientka hormonální terapií, ale účinnou chemoterapií."
V případě tzv. hereditární sporadické formy rakoviny, která není odhalitelná analýzou rodinné anamnézy, potvrzuje genomická analýza včetně projektu MSK-IMPACT obrovský význam genomického testování jako ideálního nástroje včasného screeningu rakoviny u dosud zcela zdravých pacientů na straně jedné, jednak zdroje přesných informací pro volbu způsobu a dávkování léčby u jednotlivých druhů rakoviny.
Mezi dalšími řečníky mne zaujal Dr. Kevin Halling, M.D., Ph.D., specialista Division of Laboratory Genetics and Genomics v Mayo Clinic. Představil technologii analýzy již exprimovaných genů nádorových buněk pomocí sekvencování RNA. Je to technologie, která poskytuje množství informací, včetně detekce fúze dvou dříve oddělených genů. Fúze genů souvisejících s rakovinou totiž mohou přispět k tvorbě a rozvoji nádorových změn.
"Identifikace fúzí genů nám může pomoci s diagnózou a také předpovědět, zda pacient reaguje na danou léčbu rakoviny," řěkl Dr. Kevin C. Halling, M.D., Ph.D.
Nezbývá mi po shlédnutí přednášek než citovat slova Francise Collinse: „Ze všech chorob, které budí hrůzu v nás samých a v našich rodinách, je na předním místě rakovina. Přichází jako noční zloděj a pravidelně krade naději na dlouhý a šťastný život, postihuje oběti ztrátou sil, chuti k jídlu, velkými bolestmi a předčasnou smrtí. Možnosti analyzovat genom na zděděné i získané mutace nám umožňuje se zvyšující se přesností získat obrázek toho, jak se „dobré“ geny zvrhnou na „špatné“.
A znalost procesu maligního zvratu nám dává možnost zvrátit jejich účinek s daleko větší důrazností, s možností prevence „zločinu“ spíš než úklidu potom, když je škoda napáchána.“
A právě nové možnosti prezentované na konferenci CIMCON 18 ukázaly, že vyhnutí se rakovině a její účinnější léčba na základě nejnovějších poznatků genomiky je reálnou šancí již v blízké budoucnosti. Možná již nyní.
